หมอมานพเผยสาเหตุเกิด “โรคใหลตาย” พบบ่อยในผู้ชายเอเชียอายุน้อย

วันนี้ ( 24 มี.ค. 65 )ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล โพสต์เฟซบุ๊กหลังดาราวัยรุ่น  "บีม ปภังกร" เสียชีวิตเกิดจากหัวใจล้มเหลว ขณะนอนหลับในห้องพักส่วนตัว โดยระบุข้อความว่า เวลาเห็นข่าวแบบนี้อยากให้เห็นความสำคัญของภาวะ “ใหลตาย” (SUDS) ซึ่งพบบ่อยในคนเอเชียโดยเฉพาะผู้ชายอายุน้อย สาเหตุสำคัญอย่างหนึ่งคือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรง (malignant arrhythmia) ซึ่งส่วนนึงเกิดจากโรคพันธุกรรม มีกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิด เช่น long QT syndrome, Brugada syndrome, ARVD หรือกลุ่ม cardiomyopathy ปัจจุบันสามารถให้การวินิจฉัยได้ด้วย next generation sequencing ครับ 

การทำ molecular autopsy ช่วยหาเหตุการเสียชีวิต และค้นหาสมาชิกครอบครัวที่เสี่ยงเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นอีกได้

ข้อมูลการศึกษาคนไทยที่ใหลตาย การชันสูตรศพและ molecular autopsy หาสาเหตุการเสียชีวิตได้ถึง 81% (https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0180056) 

ยีนก่อโรคใหลตายมีหลายยีน แม้บางโรคจะรู้จักกันดีเช่น Brugada syndrome แต่ผู้เสียชีวิตส่วนใหญ่พบว่าไม่ได้เกิดจากยีนก่อโรคนี้ (ปัจจุบันมีหลักฐานว่า Brugada syndrome มีลักษณะเป็น polygenic มากกว่าจะเป็น single gene disorder แล้ว อ่านเพิ่มเติมที่นี่ >> https://www.nature.com/articles/s41588-021-01007-6) ยังมียีนก่อโรคอื่นที่พบได้ เช่น long QT, cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular dysplasia เป็นต้น นอกจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะแล้ว มีโรคพันธุกรรมอื่นที่ก่อให้เกิดหัวใจหยุดเต้นหรือเสียชีวิตเฉียบพลันได้คล้ายใหลตาย เช่น Marfan syndrome, aortic rupture, ลิ่มเลือดอุดตันในปอดจาก thrombophilia, เส้นเลือดหัวใจอุดตันจาก familial dyslipidemia ซึ่งการตรวจศพจะบอกได้ครับ

ข้อมูลจาก :ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร

ภาพจาก :  AFP